أخرى
#العلاج_الجيني
#فقدان_السمع
علاج جيني يتيح ل Teenager و 24 عامًا القدرة على السمع
في السنوات الأخيرة، ظهر العلاج الجيني كعلاج واعد للأشكال الوراثية من الصمم الخلقي - فقدان السمع الذي يحدث عند الولادة - لدى الأطفال. تُظهر دراسة جديدة أن العلاج الجيني يمكن أن يمنح السمع للمراهقين والبالغين الذين يعانون من هذه الحالة أيضًا.
نُشرت الدراسة يوم الأربعاء في مجلة Nature Medicine، حيث تم تجنيد مرضى يعانون من الصمم أو ضعف السمع الشديد الناتج عن طفرات في جين OTOF. ينتج هذا الجين بروتينًا يسمى Otoferlin، الذي يلعب دورًا حاسمًا في نقل الإشارات من الأذن إلى الدماغ. يعاني حوالي 200,000 شخص حول العالم من الصمم بسبب طفرة في جين OTOF. على مدى السنوات القليلة الماضية، نجحت العلاجات الجينية في تحسين السمع لدى الأطفال الذين يعانون من الصمم المرتبط بـ OTOF، ولكن القليل من الدراسات بحثت في فعاليتها لدى المراهقين والبالغين.
سعى مؤلفو هذه الدراسة الجديدة إلى سد هذه الفجوة. قام الباحثون في معهد كارولينسكا في السويد بإعطاء العلاج الجيني لـ 10 مرضى تتراوح أعمارهم بين 1 و 24 عامًا عبر خمسة مستشفيات في الصين، جميعهم يعانون من شكل وراثي من الصمم أو ضعف السمع الشديد الناتج عن طفرات في OTOF. شمل العلاج حقنة واحدة من خلال غشاء في قاعدة القوقعة، وهو تجويف مملوء بالسوائل داخل الأذن الداخلية. قامت هذه الحقنة بتوصيل نسخة وظيفية من جين OTOF عبر فيروس مُهندَس.
بعد شهر واحد فقط من العلاج، اكتسبت الغالبية العظمى من المرضى بعض السمع. بعد ستة أشهر، أظهر جميع المرضى العشرة تحسنًا كبيرًا في السمع، حيث تحسن متوسط حجم الصوت المدرك من 106 ديسيبل (صوت مرتفع جدًا) إلى 52 (أكثر هدوءًا). علاوة على ذلك، لم يُبلغ المرضى عن أي آثار جانبية سلبية خلال الأشهر الاثني عشر الأولى بعد العلاج.
قال المؤلف المشارك ماولي دوان، استشاري وأستاذ في قسم العلوم السريرية والتدخل والتكنولوجيا في معهد كارولينسكا، إن "هذا مثير جدًا جدًا". وجد دوان وزملاؤه أن العلاج كان الأكثر فعالية لدى الأطفال الصغار، خاصةً أولئك الذين تتراوح أعمارهم بين 5 و 8 سنوات، الذين شكلوا غالبية المشاركين. استعادت فتاة تبلغ من العمر 7 سنوات، تلقت العلاج الجيني في أذن واحدة ولديها زراعة قوقعة في الأخرى، تقريبًا كل سمعها. بعد أربعة أشهر من العلاج، تمكنت من إجراء محادثات يومية مع والدتها. عندما تعرضت والدتها وابنتها لعاصفة في أحد الأيام، أخبرت الفتاة والدتها أنها تستطيع سماع صوت المطر لأول مرة.
أظهرت الدراسات السابقة للعلاج الجيني نتائج واعدة مشابهة لدى المرضى الصغار الذين يعانون من الصمم المرتبط بـ OTOF، كما قال لورانس لوستيج، طبيب أعصاب في مركز كولومبيا الطبي بجامعة كولومبيا، الذي لم يشارك في الدراسة. لكن رؤية التحسن في المشاركين الاثنين الذين تتجاوز أعمارهم 12 عامًا - الذين كانوا في 14 و 24 عامًا على التوالي - فاجأته.
قال لوستيج: "أعتقد أن معظمنا اعتقد أنه كلما كنت أكبر، كانت نتائج السمع أسوأ". أظهرت بعض الدراسات أن الأطفال الذين تتراوح أعمارهم حتى 12 عامًا يمكن أن يحققوا بعض التحسن في السمع من خلال العلاج الجيني OTOF، "لكن لا أعتقد أن أي شخص قد شهد أي شيء [في المرضى] الذين تتجاوز أعمارهم 24 عامًا". ومع ذلك، ستحتاج الأبحاث المستقبلية إلى التحقق من فعالية العلاج الجيني لدى المراهقين والبالغين الذين يعانون من الصمم المرتبط بـ OTOF، حيث شملت هذه الدراسة الصغيرة اثنين من المشاركين فقط ضمن هذه الفئة العمرية.
يخطط دوان وزملاؤه لمتابعة هؤلاء المرضى لمدة خمس إلى عشر سنوات على الأقل لتحديد ما إذا كان العلاج يظل فعالًا على المدى الطويل. على الرغم من أن العلاج الجيني OTOF لا يزال بحاجة إلى مزيد من العمل قبل أن يصبح متاحًا، تضيف هذه النتائج المبكرة إلى مجموعة متزايدة من الأدلة التي تشير إلى فعاليته. يأمل دوان أن تمهد هذه الدراسة الطريق للعلاجات الجينية التي تعالج أشكالًا أكثر شيوعًا من فقدان السمع الوراثي.
قال: "OTOF هو مجرد البداية". "نحن وزملاؤنا الباحثون نوسع عملنا إلى جينات أخرى، أكثر شيوعًا، تسبب الصمم، مثل GJB2 و TMC1. هذه أكثر تعقيدًا للعلاج، ولكن الدراسات الحيوانية حتى الآن قد عادت بنتائج واعدة. نحن واثقون من أن المرضى الذين يعانون من أنواع مختلفة من الصمم الوراثي سيتمكنون يومًا ما من تلقي العلاج.
الخلاصة
تقدم هذه الدراسة الجديدة آمالًا كبيرة في علاج فقدان السمع الوراثي لدى المراهقين والبالغين، مما يشير إلى إمكانية استخدام العلاج الجيني في نطاق أوسع من الفئات العمرية.
التعليقات 0
سجل دخولك لإضافة تعليق
لا توجد تعليقات بعد. كن أول من يعلق!